LHON是高加索人群中发病频率很高的线粒体疾病之一，占英格兰东北部出生人口的1/25000，而在芬兰是1/40000[1]， 对其他人群缺少相关数据。在澳大利亚大约2% 的65岁以下在册盲人为LHON[2]。这提示LHON并不少见，与常染色体异常导致的神经障碍有相似的发病率。我国至今尚无本病的流行病学调查资料。LHON呈现明显的遗传性，我国作为13亿人口大国，由于缺乏或忽视本病的分子生物学检测，使许多所称病因不明的视神经疾病长期误诊误治，因此LHON 的绝对患病率比既往报道的明显要高。已发表的论文证实在不明原因的视神经炎或视神经萎缩患者中，有25％～40％为LHON[3][4] 。

回顾性研究表明，白种人中90%以上的LHON患者有3种原发突变中的一种[5]，欧洲患者的G3460A、G11778A、T14484C突变率分别占15%～25%，50%～70%，15%[6][7][8]。对北欧和澳大利亚159家系的荟萃分析显示G11778A是最主要的突变，在远东地区大约也占到 90%[9]。亚洲人群LHON患者中G11778A位点突变率很高，占90%以上[9][10]；Houshmand[11]报道伊朗14例LHON患者，其中G11778A突变11例，T14484C突变1例，G3460A突变1例，G14459A突变1例。日本患者中仅11778位点突变的发生率高达90%，但3460位点突变很少[12][13]。发生率与俄罗斯、北美、欧洲报道情况类似。May等对25个中国籍LHON病例的家系进行了研究，发现92%为11778A突变，8%为14484C突变，未发现3460位点突变[14]。王燕报告中国LHON家系中，90.9%为G11778A原发突变，7.3%为T14484C原发突变，仅1.8%为G3460A原发突变[15]，与日本、南韩作者报道的大致相同[16][17]。这些数据说明不同种族各种原发致病突变位点分布情况不同，即存在着种族差异性。

LHON发病有一定的家族遗传性，但各种族3种原发突变位点的家族遗传性存在着差异性。有资料报道：在白种人中，3种原发突变并且伴有家族史的比例分别为：G3460A突变中有71%～78%有家族史，G11778A中有43%～53%有家庭史，而T14484C中有65%～100%有家族史[18]。在日本人中有家族史的占45.6%，对于G3460A、G11778A、T14484C 3种突变伴有家族史的比例分别是33.3%、47.5%、33.3%[10]，可见白种人该比例远远高于日本人。在郭向明[19]等的研究资料中表明中国LHON患者40.7%有家族史，而对于G11778A、T14484C突变位点分别有40.8%、50.0%有家族史，这一比例远远低于白种人，与日本人相似。这说明亚洲人中LHON患者伴有家族史的比例较低，存在的散发病例较多。

在中国，11778位点是突变热点。郭向明等[19]在进行中国人Leber遗传性视神经病变线粒体DNA突变频谱的研究时认为，在我国尤其是中国南方人群中，LHON患者以G11778A突变为主，少量为G3460A突变(1.4%)和T14484C突变(5.7%)。韦企平等[20][3]先后对来自117个家系的119例双眼视神经疾病患者分2组进行基因检测，A组中11778位点突变和14484位点突变者分别为33例(89.2%)和3例(8.1%)，B组中仅有26例(31.7%)11778位点突变者。2组均未检测到3460位点突变者。王燕等[15]研究提示中国LHON中11778/ND4位点突变占大多数(89.2%)，其次是14484/ND6(10.8%)，而3460/ ND1罕见。证实我国LHON患者中11778位点突变率高，临床特征与白种人11778位点突变LHON患者相似。