谢新宝
刘珊玲
刘珊玲教授,博士生导师 四川大学华西第二医院医学遗传科/产前诊断中心主任,国家卫健委出生缺陷防治人才培训项目专家、四川省产前诊断技术专家、四川省卫健委学术技术带头人 主持和参与产前筛查与产前诊断相关的多项国家级技术指南、专家共识的制定 担任中国优生学科学协会基因诊断与精准医学分会副主任委员、中华预防医学会出生缺陷预防与控制专委会常务委员、四川省医学会罕见病专委会副主任委员等学术任职。为《四川大学学报(医学版)》、《中华医学遗传学》等杂志编委 承担科技部国家重点研发计划课题、国家自然科学基金、部省级科研课题多项,在国内外发表论文百余篇
黄东生
北京同仁医院儿科主任、主任医师、教授、博士生导师、 首都医科大学儿科系副主任。 中华医学会儿科分会委员、 中国研究型医院学会儿童肿瘤分会副主任委员、 中国优生科学协会儿科疾病与保健分会常务委员、 中国中西医结合学会儿科分会常务委员、 中国康复医学会健康管理专业委员会常务委员 当代中医药发展中心基层中医药委员会常务委员、 北京医学会儿科分会副主任委员、 北京医师协会儿内科专业委员会副会长、 北京抗癌协会小儿专业委员会副主任委员、 国家科学技术奖励评审专家、北京市科学技术奖励评审专家、 《中华儿科杂志》《中华实用儿科临床杂志》《临床儿科杂志》 《中国小儿血液及肿瘤杂志》《国际儿科学杂志》《儿科药学杂志》 等多种杂志的编委及审稿专家。
田欣伦
北京协和医院呼吸内科主任医师,硕士生导师 中华医学会呼吸分会感染学组委员,中国罕见病联盟呼吸病学分会副主任委员,中国医师协会呼吸医师分会疾病预防工作委员会委员,中国研究型医院学会罕见病分会理事 擅长呼吸系统常见病、支气管扩张、肺间质疾病、肺泡蛋白沉积症等疾病的诊治。对部分肺部少见感染、呼吸系统遗传病和罕见病有较深入研究。
吴竞生
主任医师、教授、硕导,1982年毕业于同济医科大学医疗系。 曾任安徽省立医院血液科主任、安徽省血友病管理中心副主任。? 中华医学会遗传学分会委员,遗传学会安徽分会主任委员, 中华医学会血液学分会止血与血栓学组委员,安徽血液学分会常委 中华血液学杂志、临床血液学杂志编委、临床输血与检验杂志编委 现任世界血友病联盟中国血友病防治协作组成员,卫生部止血与 血栓重点实验室专家委员会委员、血栓与止血学杂志副主编。 获省科技进步奖二等奖2项。发表论文50余篇,撰写书籍十余部。 ?
宋红梅
教授 、北京协和医院风湿免疫科 主任医师、教授,博士/博后导师 风湿免疫科副主任 中华医学会 风湿病学分会 青年委员会 副主任委员 中国医师学会 风湿免疫科医师分会 常委兼副总干事 风湿病肺血管暨间质病学组委员,工作秘书 北京医学会 风湿病学分会 常委兼秘书长
詹淑琴
首都医科大学宣武医院神经内科教授、主任医师,博士研究生导师及博士后合作导师,睡眠专科主任 ,美国睡眠协会(AASM)资深会员,世界睡眠医学会(WASM)会员。 专业方向:睡眠障碍、神经心理与神经电生理 学术任职: 中国睡眠研究会常务理事,中国睡眠研究会睡眠障碍专业委员会主任委员 中华医学会神经内科分会神经心理与行为神经病学学组委员 中国医师协会睡眠专业委员会常委兼神经组副组长 中国老年学会和老年医学会、中国康复协会等多个学术组织任职。 科研成果: 主持国家自然科学基金项目3项,参加国家科技创新2030-“脑科学与类脑研究”重大项目,科技部十四五、十三五、十二五重点研发项目3项,北京市脑计划重点项目、首都发展基金项目等。获得2019年华夏医学奖三等奖。担任《神经病学》《睡眠医学》教材编委,参加中国睡眠相关指南制定19项,撰写专著12部,发表学术论文110余篇,SCI论文51余篇。
袁云
主任医师、教授、博士研究生导师,北京大学第一医院神经内科研究室主任、国际神经病理协会会员和德国神经病理协会和德国肌肉病协会会员。 现任中华医学会罕见病分会副主任委员,北京医学会罕见病分会候任主任委员
张伟令
邱正庆
北京协和医院儿科主任医师,教授。 研究方向为单基因遗传病的诊断、产前诊断、患者的长期管理、创新药物研发和临床研究等。主要包括糖原累积症,肝豆状核变性,溶酶体病,氨基酸和有机酸代谢病,代谢性肌病和畸形综合征等。 中华医学会医学遗传学分会副主任委员, 北京医学会第二十届理事会理事,北京医学会医学遗传学分会主委,卫健委产前诊断专家组成员,北京卫生法学会医事法律工作委员会医疗纠纷责任评估专家组成员等,曾赴加拿大蒙特利尔儿童医院进修临床遗传和生化遗传。接受过霍普金斯大学“国际遗传医学研究合作项目”的培训。 主持和参与的科研题包括科技部支撑计划、国家重点研发计划项目、国家自然科学基金、北京市自然科学基金等。发表论文60余篇。
赵玉英
山东大学齐鲁医院神经内科教授、主任医师,中华医学会神经病学分会神经病理学组委员,中国研究型医院学会神经科学专业委员会委员,中国医师协会神经病学分会神经超声学组委员,山东省医学会罕见病分会委员,山东省罕见疾病防治协会遗传代谢病分会及神经系统罕见病分会副主任委员。专业研究方向为神经系统遗传代谢病及神经肌肉病,在神经系统常见病及疑难罕见病诊治方面有丰富的临床经验。
肖永龙
南京大学医学院附属鼓楼医院呼吸与危重症医学科主任,教授,主任医师,硕士生导师。中国罕见病联盟呼吸病分会常委,中国研究型医院学会罕见病分会常务理事,江苏省医师协会睡眠医学分会副主任委员,江苏省中西医结合学会常委。获得第12届中国医师奖。擅长呼吸罕见病,间质性肺病等疑难杂症的诊治。