本文介绍晚补救ＩＣＳＩ胚胎发育异常１例病例报道和分析

本文介绍CAMK2A基因变异致常染色体显性智力发育障碍53型一例

报告1例于泉州市妇幼保健院遗传咨询门诊就诊的罕见的δ地中海贫血基因突变病例。患者血常规结果均显示平均红细胞体积（mean corpuscular volume，MCV）、平均红细胞血红蛋白（mean corpuscularhemoglobin，MCH）下降，血红蛋白（hemoglobin，Hb）正常。血红蛋白电泳结果显示患者的血红蛋白A2（hemoglobin A2，HbA 2）明显下降。

报告1例43岁卵巢甲状腺肿类癌（strumal carcinoid tumor of the ovary，SCTO）的病例，患者因腹痛、恶心呕吐就诊于外院，行妇科B超提示盆腔包块，遂行腹腔镜下右侧附件切除术，术后病理考虑SCTO。

染色体异常是胎儿结构异常的重要致病因素之一，尤其是在早期超声筛查中发现的胎儿颈后透明层厚度（nuchal translucency，NT）增加等指标异常时，往往提示潜在的遗传病因。

本文介绍乳腺癌垂体转移瘤1例报道并文献复习

作者：彭佩乾，邓　承，李江涛等，怒江傈僳族自治州人民医院放射科，昆明医科大学第二附属医院放射科１　临床资料女性患者，３７岁，因右侧腰腹部疼痛２天余，呈持续性右侧腹部胀痛，间歇减轻，疼痛剧烈、向右侧腰部放射，小便正常，无尿痛、尿频、尿急、尿不尽，肉眼未见血尿。入院尿液分析结果提示隐血阳性，其余实验室指标无特殊。行泌尿系ＣＴ检查显示“双侧肾盂积水扩张”，以“双肾积水”收住入院。发病以来，患者精神、饮食

本文报道l例胚胎移植术后子宫肌壁间妊娠合并宫内妊娠,在孕早期经过超声引导下腹腔镜下肌壁间妊娠物清除术后,于孕37周成功剖宫产分娩l活婴。通过文献回顾,分析讨论了子宫肌壁间妊娠合并宫内妊娠的诊断、治疗及孕期管理方式,以期为该类患者的临床治疗提供更多参考。

本文报道了1例39岁有胚胎停育史的女性患者，因“胚胎停育1次，未避孕未孕3年”行IVF-ET助孕。女方诊断为继发不孕、双侧输卵管异常，男方为继发不育、弱精子症。首次促排卵获卵6个，胚胎质量差，鲜胚移植后流产。再次就诊，经遗传咨询行PGT-A助孕，因上周期胚胎质量差，先予生长激素针预治疗1个月。第二次采用拮抗剂方案促排卵，获卵及成熟卵数增加，胚胎质量显著提升，囊胚形成率从0提升至62.5%。

本文介绍卵巢储备功能不良合并薄型内膜病例分享