反复口腔及回盲部溃疡8年,常规治疗无效!全球首报RELA基因相关自身炎症性疾病精准救治经验
病史摘要:11岁男童,因间断性右下腹疼痛、复发性口腔溃疡8年转诊。3年前结肠镜发现回盲部孤立巨大溃疡,考虑肠白塞病,予多种药物治疗未获持久疗效,溃疡未愈且影响生长发育。既往有阑尾切除手术史,无长期用药史、相关家族病史,父母非近亲婚配。 诊疗过程:入院查体见下唇黏膜巨大溃疡。实验室检查示血沉、C反应蛋白升高,抗核抗体等阴性。影像及内镜提示回盲部肠壁增厚、深圆形溃疡。病理
诡异持续腹泻!毛发、指甲接连异变,全肠息肉暗藏罕见疑难怪病
病史摘要:75 岁男性患者,因顽固性水样腹泻 1 个月、体重下降 8kg 入院。无发热、便血等,伴有脱发加重、味觉改变、指甲异常。既往患肺结核,有高血压和血脂异常,长期饮酒。家族中弟弟患溃疡性结肠炎。 诊疗过程:查体见头发和眉毛稀疏、额部色素沉着等。实验室检查提示轻度低蛋白血症,其余指标正常。腹部 CT 无异常,粪便培养及虫卵检查未见异常。上、下消化道内镜见胃和结肠广
多年“不明原因肝损伤”,实则另有隐情
病史摘要:65岁女性患者,3年余前因“甲状腺结节”行“甲状腺切除术”,住院时发现转氨酶升高,嗜肝与非嗜肝病毒、自身免疫性肝炎抗体等检查均无异常,血脂正常、体型偏瘦。期间未重视诊治,转氨酶持续缓慢升高,多家医院保肝治疗效果不佳。近半年体重减少约5kg,无过敏及有毒有害物质接触史。 诊疗过程:患者因“肝功能异常3年余”至我院就诊。查体皮肤巩膜中度黄染,剑突下深压痛。辅助检
肿瘤标志物全正常,直肠SMT样隆起为何确诊恶性?
病史摘要:49岁女性,因结肠镜筛查发现直肠病变就诊。既往有宫颈上皮内瘤变病史,母亲患乳腺癌,有肿瘤家族史。 诊疗过程:实验室检查肿瘤标志物正常,腹部CT未见肿块及淋巴结肿大。结肠镜检查显示直肠乙状结肠有15mm病灶,染色及放大内镜检查有异常表现。对病灶不规则区域靶向活检提示高 - 中分化腺癌,最终诊断为呈SMT样隆起的深部浸润性黏膜下癌。行直肠高位前切除术联合淋巴结清
血、慢性腹泻反复不愈?这个藏在肠道的病因,很多人都想不到!
病史摘要:3岁女童,因“面色苍白、乏力、腹泻30天”入院。足月顺产,出生后前6个月母乳喂养,后转配方奶喂养,既往生长发育正常。近1个月体重下降1.0kg。 诊疗过程:体格检查有贫血体征。实验室检查示血红蛋白57g/L,正细胞正色素性贫血,总铁结合力下降,其余相关指标正常。骨髓涂片、磁共振小肠造影及梅克尔憩室超声检查无异常。胃镜及胶囊内镜显示十二指肠降段及小肠绒毛萎缩,
汤善宏教授:急性重症胰腺炎引发高直接胆红素血症1例——炎症反应致毛细胆管转运蛋白功能障碍的特点及临床思考
病史摘要:56 岁男性患者,因“上腹绞痛伴停止排气排便 1 周余”入院。1 周余前进食油腻及饮酒后出现上腹部持续绞痛,伴停止排气排便,当地医院诊断“急性重症胰腺炎伴腹膜炎”,治疗后症状改善不明显。入院时胆红素正常,后逐渐出现皮肤巩膜黄染且进行性加重。患者有 30 年长期饮酒史,现未戒酒,否认高血压、糖尿病史,30 年前因“阑尾炎”行手术治疗。 诊疗过程:查体生命体征平
反复腹泻、脱发甲损、消化道长满息肉!这种罕见消化疾病你能识破吗?
病史摘要:66岁男性患者,近6个月出现慢性水样泻,体重进行性下降15kg,伴味觉障碍、脱发、皮肤色素沉着、手足甲营养不良,入院前4天出现下肢水肿,否认发热、腹痛及便血。 诊疗过程:体格检查见毛发稀疏,四肢弥漫性棕色色素沉着,指甲黄变、营养不良。实验室检查提示低白蛋白血症、低钾血症、低钙血症且反复电解质紊乱,粪便隐血弱阳性,无感染证据。内镜检查发现胃、十二指肠、全结肠、
37岁男性胰尾钙化,疑诊神经内分泌肿瘤,活检后反转:竟是它在“伪装”!
病史摘要:37岁男性患者,有肾结石病史,行非增强CT检查时偶然发现胰尾钙化病灶。患者否认持续性胃肠道或全身症状,无头痛、视力改变等,无皮肤神经纤维瘤等病史,无自身免疫病或恶性肿瘤家族史。 诊疗过程:体格检查示患者体健、营养良好,无黄疸等异常。血常规等检查正常,糖化血红蛋白5.9%。钆增强MRI显示病灶为T2稍高信号肿块伴中央钙化。超声内镜显示胰尾圆形低回声不均质肿块伴
湘雅三医院王晓艳/聂凯团队首登国际医学顶刊NEJM,系统呈现罕见急性坏死性食管炎典型内镜表现
病史摘要:51 岁男性患者,因呕咖啡样物伴吞咽困难 2 小时就诊。前一日长时间打牌,进食、进水少,就诊前 12 小时分次饮用约 500 毫升高度烈酒。既往有冠状动脉疾病史,无吸烟及长期饮酒史。 诊疗过程:查体示上腹部轻度压痛。实验室检查显示白细胞增多、中性粒细胞比例升高、乳酸升高伴酸中毒。胃镜见食管中段至胃食管连接处黏膜弥漫性、环周性黑色变色,质脆易出血。确诊为急性坏
汤善宏教授:“刀下留脾”——脾肿大-门脉高压的因果互换及截然不同的治疗方式与临床转归
病史摘要:68 岁男性患者,因“左上腹疼痛半年余”入院。半年前无诱因出现左上腹阵发性钝痛,平躺缓解,无其他伴随症状。外院建议住院完善检查后择期行脾切除手术。既往体健,有长期吸烟及饮酒史,均已戒除,家族史无特殊。 诊疗过程:体格检查发现腹部膨隆,左侧肋缘下轻压痛,可触及巨大脾脏。实验室检查显示白细胞计数升高、凝血功能轻度减退等。胃镜提示慢性浅表性胃炎伴糜烂。腹部增强 C