《C1抑制物正常的遗传性血管性水肿国际共识》精粹
影像学也会“撒谎”？两例由罕见巨大/多发腺体引发的原发性甲旁亢疑案
- 矮小、圆脸、短掌骨，钙磷却正常？这个内分泌疾病，你可能只在教科书里见过 内分泌遗传病中，奥尔布赖特遗传性骨营养不良（AHO）的体征堪称"教科书级"：身材矮小、圆脸、第4/5掌骨（或跖骨）短小。这些特征如此典型，以至于很多医生看到它们，第一反应就是——假性甲状旁腺功能减退症（PHP）。……
- 母子同患糖尿病，儿子合并耳聋与癫痫？罕见线粒体基因突变揭开“双重病因”之谜 | 2026ECE 在ECE 2026大会上，来自土耳其的Azad Duman团队分享了一对母子同时患有糖尿病的奇特病例，揭示了自身免疫与线粒体功能障碍“双重致病”的复杂遗传机制。……
- 穿越血脑屏障！赛诺菲创新药两项III期研究结果公布，上市申报在即 近日，赛诺菲公布了Venglustat两项III期研究（LEAP2MONO和PERIDOT研究）结果……
- 新研究：罕见病标志物葡萄糖基鞘氨醇Lyso-GL-1，竟是肥胖儿童心血管疾病危险信号 在我们的身体里，脂肪组织不仅是能量的“仓库”，更是一座复杂的“化学工厂”。在正常运转时，它负责调节脂质代谢与……
- 从无到有，压迫气管：一例罕见青少年颈部巨大脂肪瘤｜病例分享 导读脂肪瘤是成人中较为常见的软组织肿瘤，但在儿童间叶组织肿瘤中占比不足10%。成人脂肪瘤通常生长缓慢且无痛。……
- 一瓶牛奶差点要了命！冰箱使用误区你中了几个？ 前几天，闺蜜小林慌张地给我打电话，说她妈妈喝了冰箱里放了几天的牛奶后上吐下泻，去医院检查才发现感染了李斯特菌……
临床指南
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NCCN临床实践指南：皮肤黑色素瘤（2026.V3）
指南美国国家综合癌症网络
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NCCN临床实践指南：巨球蛋白血症/淋巴浆细胞性淋巴瘤（2027.V1）
指南美国国家综合癌症网络
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2026 ERN GENTURIS指南：PTEN错构瘤综合征患者的癌症监测
指南欧洲罕见遗传肿瘤风险综合征网
