目前法布雷病基因疗法的疗效和安全性怎么样？
重症患者急性肾损伤，血流动力学精准管控要点一览！
- 特发性正常压力脑积水，诊断和评估建议一览！ 特发性正常压力脑积水（iNPH）以步态、认知、排尿障碍三联征及正常压力性脑室扩张为典型特征，是临床少见的可逆性……
- 《C1抑制物正常的遗传性血管性水肿国际共识》精粹 遗传性血管性水肿（Hereditary Angioedema, HAE）是一种罕见的、可危及生命的疾病。典型表现为反复发作的皮肤和/或黏膜下水肿，黏膜下水肿主要累及上呼吸道和胃肠道。1963年，Donaldson首次发现HAE与C1抑制物（C1INH）缺乏相关（即HAE‑C1INH）。2000年，一种C1INH水平与功能均正常的全新HAE亚型被首次报道，最初称为“III型HAE”，后正式命名为“HAE with normal C1INH”（HAE‑nC1INH）。……
- 影像学也会“撒谎”？两例由罕见巨大/多发腺体引发的原发性甲旁亢疑案 意大利特伦托的Antonino Russo及其团队分享了两例极具迷惑性的异常PHPT病例，揭示了巨大单腺体与多腺体病变在临床诊断中的复杂性。……
- 矮小、圆脸、短掌骨，钙磷却正常？这个内分泌疾病，你可能只在教科书里见过 内分泌遗传病中，奥尔布赖特遗传性骨营养不良（AHO）的体征堪称"教科书级"：身材矮小、圆脸、第4/5掌骨（或跖骨）短小。这些特征如此典型，以至于很多医生看到它们，第一反应就是——假性甲状旁腺功能减退症（PHP）。……
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- 穿越血脑屏障！赛诺菲创新药两项III期研究结果公布，上市申报在即 近日，赛诺菲公布了Venglustat两项III期研究（LEAP2MONO和PERIDOT研究）结果……
临床指南
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《凝血因子Ⅷ抑制物定量检测专家共识（2025版）》解读
指南上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科 刘禹 许冠群 王学锋 戴菁
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2026 IPNA临床实践建议：儿童非典型溶血性尿毒症征合症和继发性血栓性微血管病变的管理
指南国际小儿肾脏病学会
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2026 BSH实验室指南：血栓性血小板减少性紫癜的诊断和监测
指南英国血液病学学会
