- 母子同患糖尿病,儿子合并耳聋与癫痫?罕见线粒体基因突变揭开“双重病因”之谜 | 2026ECE 在ECE 2026大会上,来自土耳其的Azad Duman团队分享了一对母子同时患有糖尿病的奇特病例,揭示了自身免疫与线粒体功能障碍“双重致病”的复杂遗传机制。……
- 穿越血脑屏障!赛诺菲创新药两项III期研究结果公布,上市申报在即 近日,赛诺菲公布了Venglustat两项III期研究(LEAP2MONO和PERIDOT研究)结果……
- 新研究:罕见病标志物葡萄糖基鞘氨醇Lyso-GL-1,竟是肥胖儿童心血管疾病危险信号 在我们的身体里,脂肪组织不仅是能量的“仓库”,更是一座复杂的“化学工厂”。在正常运转时,它负责调节脂质代谢与……
- 从无到有,压迫气管:一例罕见青少年颈部巨大脂肪瘤|病例分享 导读脂肪瘤是成人中较为常见的软组织肿瘤,但在儿童间叶组织肿瘤中占比不足10%。成人脂肪瘤通常生长缓慢且无痛。……
- 一瓶牛奶差点要了命!冰箱使用误区你中了几个? 前几天,闺蜜小林慌张地给我打电话,说她妈妈喝了冰箱里放了几天的牛奶后上吐下泻,去医院检查才发现感染了李斯特菌……
- 长达10年随访队列研究:长期规律运动为LOPD患者带来显著功能获益 ……
临床指南
-
2026 ERN GENTURIS指南:PTEN错构瘤综合征患者的癌症监测
指南欧洲罕见遗传肿瘤风险综合征网
-
2025 亚洲共识指南:胃肠道间质瘤的诊断和管理(更新版)
指南亚洲消化科专家小组(统称)
-
2026 韩国专家共识:血栓性血小板减少性紫癜的管理
指南韩国血液学会