血液科_医脉通

靖彧

301解放军总医院

基因检测揪出 “隐藏凶手”：一例CCDC88C::PDGFRB融合基因阳性MLN-TK靶向治疗奇迹

病史摘要：15 岁男性患者，2018 年 9 月因双侧颈部淋巴结进行性肿大就诊。无其他特殊既往史。现以双侧颈部淋巴结肿大为主要表现，左侧 10cm×7cm，右侧 10cm×5cm。诊疗过程：实验室检查示白细胞增高伴显著嗜酸性粒细胞增多、轻度贫血。左颈部淋巴结穿刺活检考虑为 T 淋巴母细胞淋巴瘤／白血病。PET/CT 显示多区域淋巴结受累等。骨髓 MICM 分型检查有相应表现。初诊为 T

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一例难治性弥漫性大B细胞淋巴瘤病例分享

病案介绍：患者为64岁男性，2021年12月因鼻塞耳鸣4个月伴颈部肿块就诊。既往帕金森病史（2017年确诊，规律服用普拉克索）及肾病综合征病史（2016年外院治愈）。初诊病理会诊确诊弥漫性大B细胞淋巴瘤（生发中心型，伴高级别滤泡淋巴瘤成分），免疫组化示，肿瘤细胞CD20(+)，CD3(-)，CD5(-)，CD10(+)，Bc1-6(+，60-70%)Mum-1(-),SOX-11(

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一例多发性骨髓瘤病例分享

病案介绍：  患者男性，67岁，2018年1月因消瘦、骨痛于当地医院就诊，既往乙肝病史（未治疗）。查体示ECOG评分1分，疼痛VAS评分8分（夜间无法入睡）。实验室检查提示重度贫血（Hb 56g/L）、高钙血症（2.75mmol/L）、肾功能不全（肌酐187.9μmol/L）、M蛋白升高（24.2g/L）、尿蛋白定量3059mg/24h。影像学（PET-CT）显示全身多发

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一例X连锁的隐性遗传性的近端小管性疾病案例分析

病案介绍：  患者为25岁男性程序员，因“发现蛋白尿1年，加重伴乏力3个月”就诊。2020年5月入职体检发现尿蛋白阳性，血肌酐96μmol/L，未予重视。2021年6月出现腰背酸痛、乏力，门诊查尿蛋白2+，血肌酐104μmol/L，对症治疗后停药随访，尿蛋白持续2+，血肌酐波动于93~98μmol/L。2023年8月门诊发现低钾血症（血钾2.8mmol/L），尿ACR（2

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高春记

解放军总医院

1例血栓性血小板减少性紫癜的诊治经过

病史摘要：68岁男性患者，2024年7月12日起出现右侧肢体麻木、进食呛咳、四肢抽搐、头痛，后头痛伴发热。既往于2022年行左肾癌根治术、右肾部分切除术，术后口服培唑帕尼片至发病前。现因“发作性右侧肢体麻木无力伴血小板减少4天”就诊。诊疗过程：查体言语不利等。辅助检查包括多次血常规、生化、凝血、尿常规等检查，头颅、胸部、腹部CT等检查。诊断为免疫性血栓性血小板减少性紫癜（iTTP），与多

赵瑜

解放军总医院

当“雷诺现象”遇到溶血，一例冷凝集素病病例分享

病史摘要：71 岁男性，因“间断四肢遇冷青紫 4 年，乏力 2 月”就诊。初期冬季双手遇冷青紫，保暖可缓解，当地诊为贫血，补铁等治疗有改善。后青紫扩至四肢、面部等，伴乏力、茶色尿。既往有冠心病 10 年，控制稳定，个人史和家族史无特殊。诊疗过程：查体中度贫血貌，心肺腹等无异常。实验室检查确诊溶血性贫血，排除风湿免疫和实体肿瘤。骨髓穿刺发现单克隆 B 细胞，存在 IgH 基因重排。进一步检

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一例老年多发性骨髓瘤患者病情进展，下一步如何进行治疗选择？

病史摘要：71岁老年女性，主诉周身乏力1年余，加重伴颈部疼痛1周。1年余前因周身乏力、牙痛等发现上颌窦肿物，活检考虑浆细胞增生。期间出现张口困难、乏力加重、食欲不振，既往30年前行绝育手术，否认高血糖等病史，对青霉素过敏。诊疗过程：查体双侧颈部及下颌部可触及肿物。多次CT检查提示上颌骨、颅骨等多发病变，骨髓相关检查如骨髓细胞学、活检、FISH等支持多发性骨髓瘤诊断。最终诊断为多发性骨髓瘤

张苏江、江传和

上海交通大学医学院附属瑞金医院、上海交通大学医学院附属瑞金医院

伴有克隆性嗜酸、嗜碱性粒细胞增多的急性髓系白血病病例分享

病史摘要：64岁女性，反复低热3周，体温37.2~37.8℃，夜间高伴盗汗，3月底出现口腔溃疡伴出血。有高血压病史7年。2016年起白细胞逐年下降，未进一步检查治疗。否认传染病、手术外伤史等。诊疗过程：查体见贫血貌、双下肢轻度水肿。血常规提示高白、贫血及血小板减少，寄生虫检查血吸虫IgG抗体阳性。骨髓穿刺等检查诊断为急性髓系白血病（AML-M5a）伴DNMT3A-C及FLT3-TKD突变

魏旭东、王琳

河南省肿瘤医院、河南省肿瘤医院

“干白沙”方案转阴移植后融合基因持续阳性的AML伴KIT D816V突变1例

病史摘要：52 岁男性患者，主诉间断牙龈出血伴乏力 1 月余。自发病来体重减轻 3kg，食欲、精神、睡眠可，大小便正常。既往史、婚育史无特殊，家族史父因“胃癌”、母因“高血压”已故。2023 年 2 月 8 日于当地医院就诊，当地诊断急性髓系白血病 AML/ETO 伴 Kit(+)，予“DA”方案化疗后疗效 NR，4 月 2 日来我院进一步诊治。诊疗过程：体格检查轻度贫血貌。入院检查后诊

张薇、王孜

北京协和医院、北京协和医院

一例中枢神经系统淋巴瘤合并肺部感染病例分享

病史摘要：61岁男性患者，主诉进行性嗜睡、意识障碍1月。2022年4月起睡眠增多、日间嗜睡，渐出现行走不稳、复视、二便失禁。有高血压病史3年，2型糖尿病史，曾有右侧腓静脉及双侧小腿肌间静脉血栓、消化道出血史。平素健康状况一般，否认多种传染病、外伤、输血及过敏史。诊疗过程：查体及头MRI等检查发现颅内病变进展，活检确诊弥漫大B细胞淋巴瘤。予地塞米松、甘露醇治疗，行POR方案化疗，期间出现下