癫痫是最常见的神经系统疾病之一,影响着全球约5 000 万人,其特征是反复自发发作,表现为大脑神经元阵发性异常放电,导致短暂的脑功能障碍。尽管大多数癫痫患者的发作症状可以通过抗发作药物治疗,但无法改变长期预后,且仍有30% 的患者用药物治疗不能控制发作,并逐步发展为难治性癫痫。
高血压性小脑出血(hypertensive cerebellar hemorrhage,HCH)主要由小脑供血动脉破裂所致,约占脑出血的10%,最常见的小脑出血动脉为小脑上动脉分支,病变多累及小脑齿状核。临床表现为突发的眩晕、恶心、呕吐,等。由于后颅窝容积比较小,大量小脑出血时临床症状较重,尤其是蚓部出血时,病情发展较快,短期预后较差,可出现脑疝、昏迷、死亡,等。
胶质母细胞瘤(glioblastoma,GBM)是一种具有高度侵袭性和不可治愈性的中枢神经系统恶性肿瘤,临床上表现出极高复发率与致残率。其治疗难点不仅在于肿瘤细胞本身的异质性,更在于其与周围肿瘤微环境(tumor microenvironment,TME)间复杂的相互作用。
椎基底动脉延长扩张症(vertebrobasilar dolichoectasia,VBD)是由各种原因引起基质金属蛋白酶(matrix metalloproteinase,MMPs)功能障碍或血管平滑肌细胞(vascular smooth muscle cell,VSMC)及弹性纤维损伤的最终结果。VBD的病变主要累及椎基底动脉的中膜,组织病理学为血管平滑肌萎缩、弹性纤维变性、网状纤维缺失、中膜变薄。
胶质瘤是常见原发性颅内肿瘤,其中高级别胶质瘤具有生存期短、致残率高和医疗负担重等特点。尽管手术联合放化疗已成为标准治疗手段,但不少高级别胶质瘤患者在治疗结束短期内即出现复发。由于放疗导致的影像学改变酷似肿瘤进展,临床很难通过影像学鉴别假性进展、放射性坏死和肿瘤进展。
胶质瘤是最常见的原发性CNS恶性肿瘤,其具有的高度异质性、快速增殖和广泛的血管生成等特点以及显著的基因异质性,使得患者的中位生存期仅为12~15个月。目前,胶质瘤的诊断主要依赖影像学和组织病理学,无法揭示具体分子特征,导致精准治疗和个体化治疗受到一定的限制。
脊髓损伤(SCI)是一种常见的中枢神经系统损伤性疾病,导致感觉、运动和自主神经功能障碍,致残率和致死率高。SCI 全球发生率从每百万人口236 例增至1 298 例。SCI 多由交通事故、高处坠落及暴力打击等高强度损伤引起,少数经感染、肿瘤、脊柱退行性病变、缺血再灌注等引发。
高级别胶质瘤(high grade glioma,HGG)是最具侵袭性的原发脑肿瘤之一,尤其是存在H3K27 突变的弥漫性中线胶质瘤(diffuse midline glioma,DMG),中位生存期常不足18 个月。近年尽管在HGG分子分型和靶向治疗方面取得一定进展,但针对血小板衍生生长因子受体α(platelet-derived growth factor receptor α,PDGFRA)变异的HGG 仍缺乏有效治疗手段。
胶质瘤是最常见的原发性CNS恶性肿瘤,其具有的高度异质性、快速增殖和广泛的血管生成等特点以及显著的基因异质性,使得患者的中位生存期仅为12~15个月。目前,胶质瘤的诊断主要依赖影像学和组织病理学,无法揭示具体分子特征,导致精准治疗和个体化治疗受到一定的限制。
老年人创伤性脑损伤(traumatic brain injury,TBI)是一个重要的公共卫生问题。第7 次全国人口普查数据显示,我国60 岁以上人口为2.64 亿,占全体人口18.70%,这表明中国已进入老龄化社会。65 岁以上人群在所有年龄组TBI 患者中,住院率和病死率最高。近年研究显示老年TBI 患者发生率显著增加,这一趋势可通过老年人口快速增长来解释。尽管中国相关研究起步较晚,但近年数据积累日益丰富。