意大利特伦托的Antonino Russo及其团队分享了两例极具迷惑性的异常PHPT病例,揭示了巨大单腺体与多腺体病变在临床诊断中的复杂性。
内分泌遗传病中,奥尔布赖特遗传性骨营养不良(AHO)的体征堪称"教科书级":身材矮小、圆脸、第4/5掌骨(或跖骨)短小。这些特征如此典型,以至于很多医生看到它们,第一反应就是——假性甲状旁腺功能减退症(PHP)。
在ECE 2026大会上,来自土耳其的Azad Duman团队分享了一对母子同时患有糖尿病的奇特病例,揭示了自身免疫与线粒体功能障碍“双重致病”的复杂遗传机制。
在我们的身体里,脂肪组织不仅是能量的“仓库”,更是一座复杂的“化学工厂”。在正常运转时,它负责调节脂质代谢与