遗传性血管性水肿（Hereditary Angioedema, HAE）是一种罕见的、可危及生命的疾病。典型表现为反复发作的皮肤和/或黏膜下水肿，黏膜下水肿主要累及上呼吸道和胃肠道。1963年，Donaldson首次发现HAE与C1抑制物（C1INH）缺乏相关（即HAE‑C1INH）。2000年，一种C1INH水平与功能均正常的全新HAE亚型被首次报道，最初称为“III型HAE”，后正式命名为“HAE with normal C1INH”（HAE‑nC1INH）。
意大利特伦托的Antonino Russo及其团队分享了两例极具迷惑性的异常PHPT病例，揭示了巨大单腺体与多腺体病变在临床诊断中的复杂性。
内分泌遗传病中，奥尔布赖特遗传性骨营养不良（AHO）的体征堪称"教科书级"：身材矮小、圆脸、第4/5掌骨（或跖骨）短小。这些特征如此典型，以至于很多医生看到它们，第一反应就是——假性甲状旁腺功能减退症（PHP）。
在ECE 2026大会上，来自土耳其的Azad Duman团队分享了一对母子同时患有糖尿病的奇特病例，揭示了自身免疫与线粒体功能障碍“双重致病”的复杂遗传机制。
在我们的身体里，脂肪组织不仅是能量的“仓库”，更是一座复杂的“化学工厂”。在正常运转时，它负责调节脂质代谢与
