罕见病平台_医脉通

杨永峰

南京市第二医院

一例由多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症导致的罕见肝脂肪变性病例

病史摘要：患者为 28 岁女性，因咳嗽、流涕、疲劳、食欲不振和肌痛 8 天入院。10 年前曾因低血糖昏迷住院，诊断为严重肝脂肪变性，青少年时期有反复发作非酮症性代谢性酸中毒史。体质指数较低，否认相关疾病家族史，无酗酒或药物滥用史。诊疗过程：体格检查未见异常。初始实验室检查心肌酶显著升高，提示心肌损伤，但超声心动图及脑利钠肽检查无异常，病毒学标志物阴性。病情进展后肝功能异常突出，存在轻度代

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认识特殊的肝囊肿——多囊肝｜病例分享

病史摘要：47岁女性，因严重腹痛、恶心及腹部不适入院。既往有高血压病史，5年前诊断为多囊肝合并常染色体显性多囊肾病，其父因PLD去世。诊疗过程：查体见明显腹胀、肝肿大，可触及多发囊肿。实验室检查肝肾功能正常。超声示肝脏多发囊性病变，无周围积液等；腹部CT显示肝实质几乎全被囊肿取代，最大囊肿11×5 cm，双肾肿大且有多发囊肿。患者接受左半肝切除联合囊肿开窗术，术后并发失血性休克，最终

罕见的自动酿酒综合征一例

病史摘要：50岁女性，2年内反复出现酒精中毒样表现，本人及家属证实未饮酒。5年间反复发生尿路感染，接受多种抗生素治疗，因反流性疾病长期服用右兰索拉唑。症状发作前有嗜睡、食欲减退，持续1 - 2周缓解，1 - 2个月后复发。诊疗过程：患者血酒精浓度最高达62 mmol/L，肝功能正常，CT无异常，排除酒精滥用。多次就诊后考虑ABS诊断，予口服氟康唑并转诊消化科，建议低碳水化合物饮食。治疗后

欧阳珂、叶伟

南京市第二医院、南京市第二医院

胆汁淤积的罕见原因：肾囊肿和糖尿病综合征1例

病史摘要   37岁女性，因尿黄伴皮肤瘙痒2月余入院。既往抑郁症14年，长期服奥氮平、丙戊酸镁等药物；糖尿病4月，胰岛素控制血糖。病程中曾妊娠2月，当地行药物流产。外院查总胆红素显著升高（349.1μmol/L，直接为主），多次血浆置换、激素治疗效果差，流产后肝功能略缓解，为明确病因收住。   诊疗过程   入院后生化示总胆红素215μmol/L（直

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常家宝、焦大敏

南京市第二医院、南京市第二医院

肝肿大疑云：肝淀粉样变性1例

病史摘要：62岁男性患者，1年余前无诱因消瘦15kg，曾因胸闷查冠脉造影无异常，期间肝功能轻度异常，护肝后恢复。1月前出现腹胀、腹部隐痛及偶发胸闷，外院CT提示肝硬化，为明确病因入院。既往有40年饮酒史，近2年服用药酒。诊疗过程：查体见体型消瘦、皮肤黏膜轻度黄染、腹部膨隆等。外院检查提示肝脏血管性疾病、肝硬化等可能，肝穿刺活检排除肿瘤性病变。我院检验检查发现多系统异常。外院肝穿刺本院病理

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郭银燕、彭姗姗

南京市第二医院、南京市第二医院

急性肝衰竭谜团：儿童肝豆状核变性的隐匿真相

病史摘要：15 岁女性学生，因“乏力伴皮肤黄染 1 周”入院，既往体健，无饮酒及肝毒性暴露史。诊疗过程：查体见神志清但反应迟钝，球结膜水肿，皮肤巩膜重度黄染，腹部膨隆有移动性浊音。检验显示肝功能多项指标异常，血氨升高，血常规部分异常，凝血功能异常，铜蓝蛋白稍低，甲状腺功能异常，多种病毒学及自身免疫肝病抗体阴性。腹部增强 CT 及核磁有异常表现。追问病史，结合检查怀疑肝豆状核变性急性肝衰竭

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周慧、熊清芳

南京市第二医院、南京市第二医院

花季少女反复腹痛为哪般？别忽视遗传性疾病

病史摘要：15 岁女性学生，2020 年 7 月无诱因出现上腹部胀痛伴腰痛、恶心呕吐，眼黄、肤黄、尿黄，当地对症治疗好转。10 月起症状频繁发作，当地治疗后仍有眼黄等，症状时轻时重。出生时有轻度新生儿黄疸后自愈。诊疗过程：入院检查多项指标异常，肝炎检测等均阴性。MRCP 提示胆总管中下段结石等情况。结合病例特点考虑遗传性球形细胞增多症，外周血细胞形态学分析见球形红细胞等，全外显子基因检测

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熊清芳、任浩

南京市第二医院、南京市第二医院

抽丝剥茧，揭开肝大腹水之谜——肝淀粉样变性

病史摘要：62岁男性陈某，农民，因“乏力腹胀伴消瘦1年”入院，近1年体重减轻约5kg。既往有40年吸烟史，每日20支左右；30年饮酒史，每日200g左右。1年前无明显诱因出现乏力腹胀不适，症状逐渐加重。诊疗过程：查体见腹部膨隆等。入院检查多项指标异常，外院及我院CT曾考虑布加综合征，后腔静脉造影排除。经腹腔穿刺、骨髓穿刺活检、血尿轻链等检查排除多种疾病，最终经颈静脉肝穿术确诊为肝淀粉样变

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一例罕见的溶酶体酸性脂肪酶缺乏症

病史摘要：32岁女性，因长期肝功能生化指标异常入院。既往有肝脂肪变性、肺结节病（已临床缓解），家族史无特殊。主诉乏力及肌痛，体重指数22。诊疗过程：体格检查无明显异常。实验室检查显示总胆红素、丙氨酸氨基转移酶、总蛋白轻度升高，有高脂血症。肝穿刺活检提示显著小脂滴脂肪变性，有泡沫状巨噬细胞，考虑排除相关贮积性疾病。干血斑检测LAL酶活性低，LIPA基因测序发现致病变异纯合突变，确诊为LAL

识别经典Kayser-Fleischer环——肝豆状核变性1例

病史摘要：15岁男性患者，有1年多动、言语障碍及学习成绩不佳病史。家族无神经、精神及肝脏疾病史，未用铜制餐具。诊疗过程：神经系统检查MMSE评分低伴肌张力障碍，眼部检查发现角膜K-F环，肝功能检查指标正常但肝硬度值升高，血清铜蓝蛋白降低，脑部MRI显示基底节对称性T2加权高信号，诊断为肝豆状核变性（Wilson病），随

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