熊清芳
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任浩
南京市第二医院
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南京市第二医院
抽丝剥茧，揭开肝大腹水之谜——肝淀粉样变性
病史摘要：62岁男性陈某，农民，因“乏力腹胀伴消瘦1年”入院，近1年体重减轻约5kg。既往有40年吸烟史，每日20支左右；30年饮酒史，每日200g左右。1年前无明显诱因出现乏力腹胀不适，症状逐渐加重。
诊疗过程：查体见腹部膨隆等。入院检查多项指标异常，外院及我院CT曾考虑布加综合征，后腔静脉造影排除。经腹腔穿刺、骨髓穿刺活检、血尿轻链等检查排除多种疾病，最终经颈静脉肝穿术确诊为肝淀粉样变
一例罕见的溶酶体酸性脂肪酶缺乏症
病史摘要：32岁女性，因长期肝功能生化指标异常入院。既往有肝脂肪变性、肺结节病（已临床缓解），家族史无特殊。主诉乏力及肌痛，体重指数22。
诊疗过程：体格检查无明显异常。实验室检查显示总胆红素、丙氨酸氨基转移酶、总蛋白轻度升高，有高脂血症。肝穿刺活检提示显著小脂滴脂肪变性，有泡沫状巨噬细胞，考虑排除相关贮积性疾病。干血斑检测LAL酶活性低，LIPA基因测序发现致病变异纯合突变，确诊为LAL
经典Kayser-Fleischer环——肝豆状核变性1例
病史摘要：15岁男性患者，有1年多动、言语障碍及学习成绩不佳病史。家族无神经、精神及肝脏疾病史，未用铜制餐具。
诊疗过程：神经系统检查MMSE评分低伴肌张力障碍，眼部检查发现角膜K-F环，肝功能检查指标正常但肝硬度值升高，血清铜蓝蛋白降低，脑部MRI显示基底节对称性T2加权高信号，诊断为肝豆状核变性（Wilson病），随后开始口服锌剂治疗。
情况总结：该病例主要价值在于角膜K-F环这一标
罕见红细胞生成性原卟啉病的诊断之旅
病史摘要：41 岁女性，主因尿色深、巩膜黄染、乏力、气短，后出现急性右上腹疼痛伴背部放射就诊。既往有胃食管反流病、肥胖、注意力缺陷多动障碍、焦虑和抑郁病史，皮肤光敏性发作史。 诊疗过程：查体上腹部及右上腹压痛，
腹痛伴肝肿大——一例罕见的肝淀粉样变性
病史摘要：50岁女性，因腹痛、恶心、进行性疲劳入院。症状始于几周前牙齿感染口服抗生素治疗后。有自身免疫性甲状腺炎、干燥综合征及数周前诊断的冒烟型骨髓瘤病史。
诊疗过程：体格检查示肝肿大、双下肢水肿。实验室检查白细胞增多、部分肝功能指标异常、白蛋白降低等。CT显示肝脏畸形增大、脾肿大和腹水。初疑布加综合征予低分子肝素抗凝，后行下腔静脉和肝静脉置管术，发现静脉通畅。肝活检确诊为淀粉样蛋白沉积，
不明原因的门静脉高压和意识模糊——先天性肝纤维化的诊疗思考
病史摘要：71 岁男性，因发现脾肿大、侧支循环开放等门静脉高压表现转诊。有轻度骨髓增生异常综合征病史，因冠状动脉支架植入和高血压服用阿司匹林、赖诺普利，否认饮酒史。
诊疗过程：生化检查示轻度全血细胞减少、结合胆红素升高。腹部超声、CT 显示肝脏实质不均但无肝硬化等征象，弹性成像提示 CSPH。经颈静脉肝静脉插管和肝活检，HVPG 测量为 7.5 mmHg 提示轻度 PHT，活检确诊 CHF
以耳蜗前庭症状为首发表现的法布雷病一例
病史摘要：22岁男性患者，无既往病史，主诉左耳耳鸣3个月、右耳永久性耳鸣且伴有间歇性眩晕（持续数小时到数天）。诊疗过程：实验室检查部分指标异常，如血常规显示正色素性正细胞性贫血，肾功能指标血尿素氮和肌酐高于正常。体格检查发现左右大腿有血管角质瘤等情况。耳镜检查正常，前庭评估有旋转性眼球震颤等。纯音测听左耳混合性听力损失。α - GalA活性水平低于1%，初步诊断为法布雷病。治疗采用
湖南省儿童医院戈谢病病例
病史摘要：9岁女童，自幼身高体重不达标，入园后常感冒、腹痛。其母虽悉心照料并定期带她体检，但情况未改善。入园几个月后，肚子疼情况加重，遂就医。既往无特殊病史。诊疗过程：初诊时查体发现脾脏增大，血常规示血红蛋白90g/L、血小板60×10⁹/L，腹部B超示脾脏增厚、增大。骨穿结果显示增生明显活跃等多
西安交通大学第一附属医院戈谢病例
病史摘要：30多岁女性，主诉左侧髋部疼痛四年多，初用止痛药、止痛膏药可缓解，后打针也无法完全止痛，近半年双侧髋部疼痛加重且右侧也开始痛，伴有双手手指肿胀、双下肢肿胀疼痛、腰部背部及颈部疼痛、腰骶部出现痛性包块、肝功异常等。既往五年多前有癫痫病史。诊疗过程：查体发现全身皮肤色素沉着、手指关节更明显、双下肢中度肿胀疼痛、腰骶部可触及软组织包块、脾脏轻度肿大。辅助检查骨髓穿刺见大量“戈谢
一例1型戈谢病合并脾梗死行脾切除患者诊疗经过分享
病史摘要：28岁未婚男性，主诉发现腹部肿块28年，发热伴左季肋部疼痛9天。出生时腹部肿大，8年前体检发现血红蛋白下降。否认肝炎、结核等病史。诊疗过程：查体见贫血貌等，肝肋下3cm可触及，脾肋下可触及且有压痛。实验室检查显示血小板减少等，上腹部增强CT考虑肝硬化等，骨髓检查发现形似戈谢细胞。进一步酶学及基因检测确诊为I型戈谢病。转普外科行脾切除术，术后病理及免疫组化检查符合戈谢病脾脏
